遺傳性眼疾可分為體染色體顯性遺傳(如家族性角膜變性、先天性無(wú)虹膜正癥、先天性斂裂縮小等)、體染色體隱性遺傳(如先天性全色盲、球狀水晶體、皮膚性白化癥、視網(wǎng)膜胚母細(xì)胞瘤等),同時(shí)也有專(zhuān)家學(xué)者這樣給遺傳性眼疾分類(lèi):
1 單一眼部病變;
2 影響多器官或系統(tǒng)癥候群;
3 嚴(yán)重異常:多出或缺少整條染色體。
單一眼部病變還可分為
1 眼皮:如小眼癥癥候群、先天性眼外肌纖維化;
2 角膜:如角膜混濁、角膜失養(yǎng)癥;
3 水晶體:如馬凡氏癥候群、先天性白內(nèi)障;
4 視網(wǎng)膜:如紅綠色盲、色弱、夜盲癥(色素性視網(wǎng)膜病變);
5 視神經(jīng):如立柏氏視神經(jīng)萎縮。
目前部分遺傳性眼疾可通過(guò)懷孕前的超聲波檢查或抽血檢驗(yàn)發(fā)現(xiàn),但視力低下、生長(zhǎng)遲緩與白內(nèi)障卻無(wú)法從孕前或孕期的各項(xiàng)檢查中早期發(fā)現(xiàn)或預(yù)防,由于牽涉到遺傳基因的問(wèn)題,通常一些眼疾早就由無(wú)可避免的基因因素決定了。
馬凡氏癥候群
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● 病因:馬凡氏癥候群的患者是因?yàn)轶w染色體顯性遺傳,基因突變使得結(jié)締組織受到影響,導(dǎo)致心血管系統(tǒng)、肌肉、骨骼以及眼部都產(chǎn)生問(wèn)題。
● 癥狀:臨床癥狀特征有以下四項(xiàng):
1 手指、腳趾特別長(zhǎng);
2 胸形輪廓異常;
3 慢慢會(huì)有深度近視,同時(shí)合并有高度近視、散光;
4 易有心臟方面的疾病。
由于罹患馬凡氏癥候群的患者,身材都屬于瘦長(zhǎng)型且關(guān)節(jié)時(shí)常過(guò)度伸展,因此易有脊椎組側(cè)彎的情況,同時(shí)合并心臟二尖瓣托垂,若家長(zhǎng)不注意,或只認(rèn)為是寶寶發(fā)育得較好較快,而忽略寶寶也許患有馬凡氏癥候群,可能會(huì)等到心臟主動(dòng)脈破裂才發(fā)現(xiàn)寶寶有此疾病,此時(shí)追悔也來(lái)不及了,因此平時(shí)一旦發(fā)現(xiàn)寶寶得發(fā)展有異常,就要提高警惕。
● 治療:多數(shù)的馬凡氏癥候群患者會(huì)在30~40歲之間出現(xiàn)心臟方面的疾病,也有癥狀嚴(yán)重的患者在出生后不久便宣告死亡,其對(duì)患者的影響嚴(yán)重程度需視基因突變點(diǎn)而定。但若能及早發(fā)現(xiàn)及治療,并減少劇烈運(yùn)動(dòng)及控制情緒上得起伏,生活作息規(guī)律,放松心情,便可有效降低因心臟負(fù)荷過(guò)大而引起的并發(fā)癥。